Синдром Ушера описание болезни причины симптомы и лечение

Синдром Ушера. Эпидемиология

Синдром Ушера затрагивает приблизительно от трех до десяти из 100 000 человек во всем мире. Из всех слепоглухих людей, более половины, как полагают исследователи, имеют синдром Ушера. Чаще всего, синдром Ушера встречается среди евреев проживающих в Берлине, Германия, франкоканадцев в Луизиане, у аргентинцев испанского происхождения и у нигерийцев.

Этот синдром был впервые описан в 1858 году Альбрехтом фон Грефе, но назван он был в честь Чарльза Ушера, британского врача, который первым указал на наследственную природу этого расстройства.

Синдром Ушера. Причины

Типы I, II и III имеют аутосомно-рецессивный признак. Тип IV считается Х-хромосомным расстройством. Точная причина потери слуха и зрени плохо изучена. Но возможно, лица с синдромом Ушера могут иметь гиперчувствительность к соединениям, которые способны повредить ДНК. Нарушения иммунной системы также могут быть связаны с синдромом Ушера, хотя точный процесс также не ясен.

  • В 1995 году исследователи обнаружили ген миозина VIIa, мутации в котором вызывают синдром Ушера типа 1В.
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа 1А расположен на длинном плече хромосомы 14 (14q32).
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа 1С расположен на на коротком плече хромосомы 11 (11p15.1).
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа 1D расположен на длинном плече хромосомы 10 (10q).
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа 1E расположен на длинном плече хромосомы 21 (21q21).
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа 1F расположен на хромосоме 10.
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа IIA расположен на длинном плече хромосомы 1 (1q41). В 1998 году исследователи обнаружили белок, который может вызвать синдром Ушера типа IIA.
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа III расположен на длинном плече хромосомы 3 (3q21-25).

Синдром Ушера формируется в результате генетической мутации, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы появились симптомы недуга, ребенок должен получить гены обоих родителей.

Существует десять генов, которые могут провоцировать появление основных составляющих болезни. К ним относятся:

  1. Нейросенсорная тугоухость – представляет собой потерю слуха, связанную с повреждением элементов внутреннего уха, нервной системы или слухового нерва.
  2. Пигментный ретинит – заключается в дистрофии сетчатки глаз, которая провоцируется нарушением фоторецепторов либо пигментного эпителия. Как следствие, человек теряет зрение.

Передача заболевания возможна, если оно есть у обоих родителей. Также ребенок может получить данный недуг, если родители являются носителями гена. Если оба партнера имеют данный ген, риск передачи его ребенку составляет 1:4.

Если у человека присутствует лишь один ген болезни, он становится носителем, однако сам симптомов нарушения не имеет. Выявить носителей в настоящее время не представляется возможным.

Если малыш рождается у родителей, один из которых не является носителем гена, риск получения болезни невысок. При этом ребенок однозначно станет носителем данной аномалии.

Это заболевание возникает по причине генетической мутации, которая наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. То есть заболеть может ребёнок, который унаследует определённый ген от обоих родителей, они могут болеть либо являться носителями такого недуга.

Если малыш появляется на свет в семье носителей гена, то возможность заболеть приравнивается к соотношению 1/4, Человек, имеющий лишь единственный ген данного синдрома,  признаётся носителем, но при этом не обладает нарушениями слуха или зрения.

Современная наука знает десять генов, патологические процессы в которых могут способствовать развитию двух главных моментов в этой патологии:

  • нейросенсорной глухоты – утрата слуховой функции, которая обусловлена поражённостью структур внутреннего уха, слухового нерва или сегментов ЦНС, которые отвечают за слуховую функцию;
  • пигментного ретинита, который, по сути, является дистрофией сетчатки глаз, вызываемой дисфункцией фоторецепторов либо пигментного эпителия, и ведёт к слепоте.

Единственный положительный момент заключается в редкости подобного недуга.

Эту болезнь называют заболеванием еврейских ашкенази, особой этнической группы, у детей которых чаще всего наблюдаются подобные мутации.

Симптомы

Значительная часть людей, родившаяся с синдромом Ушера имеет полную потерю слуха, нарушение же зрения при таком диагнозе на первых этапах сопровождаются плохой видимостью в темноте, проявлениями «куриной слепоты», как правило, проявляется в подростковом возрасте. Чем старше становиться человек, тем больше он начинает терять боковое периферическое зрение, до тех пор, пока оно не станет тоннельным.

Зачастую центральное зрение почти не страдает. Однако синдром прогрессирует с годами. Со временем центральное зрение теряется, хотя симптомы синдрома Ушера не приводят к тотальной слепоте.Некоторые люди, страдающие этим синдромом имеют нарушение равновесияЛюди, страдающие синдромом Ушера в большинстве случаев не слепнут, они полностью не теряют зрение, у них остается не значительный остаток, хотя с точки зрения юриспруденции они признаются незрячими.

На вопрос по поводу того, как быстро падает зрение ответить почти не возможно, потому что у каждого этот процесс индивидуален. В связи, с чем и степень потери зрения у всех больных различна. Квалифицированную консультацию по данному вопросу может дать офтальмолог, знакомый с проблемой синдрома Ушера. Нарастание симптомов происходит постепенно, именно это помогает людям подготовиться к ухудшению зрения и адаптироваться в обществе.

Синдром Ушера характеризуется потерей слуха, а также патологическим накоплением пигментированного материала в структурах глаза (ретинит пигментный). Пигментный ретинит, в конечном счете, вызывает дегенерацию сетчатки, что ведет к прогрессирующей потере зрения, а в тяжелых случаях и к слепоте. Сенсоневральная глухота может быть полной или мягкой, и, как правило, она не прогрессирует.

Пигментный ретинит может дебютировать в детстве или позже. Исследования указывают на то, что четкость центрального зрения может сохраняться в течение многих лет, даже в то время, когда периферийное зрение будет снижаться (это состояние известно как «туннельное зрение»). В некоторых случаях, эти основные знаки синдрома Ушера могут сопровождаться психическими недостатками, психозом, нарушениями в внутреннем ухе и / или помутнением хрусталика глаз (катаракта).

Предлагаем ознакомиться:  Киста молочной железы причины симптомы диагностика и лечение Как лечить кисту молочной железы

Синдром Ушера I характеризуется полной врожденной глухотой и проблемами с балансом. Во многих случаях, дети смогут ходить достигнув только 18-месячного возраста. Проблемы со зрением, как правило, начинаются примерно с десятилетнего возраста с окончательным развитием ночной слепоты (примерно в возрасте 20 лет). Дети с синдромом Ушера I могут развить прогрессирующую потерю периферического зрения.

Синдром Ушера II характеризуется умеренной или полной врожденной потерей слуха. В большинстве случаев, частичная потеря слуха ухудшаться не будет. Возникновение пигментного ретинита происходит в конце подросткового возраста или в возрасте от 20 лет. Куриная слепота, как правило, появляется в возрасте 29-31 год. Визуальные проблемы при синдроме типа II, как правило, прогрессируют более медленно, чем те, которые связаны с типом I.

Синдром Ушера III типа характеризуется прогрессивной потерей слуха которая, как правило, начинается в период полового созревания и пигментным ретинитом, который появляется в этот же период, но немного позже, в результате чего человек может развить прогрессирующую потерю зрения.

Синдром Ушера IV типа развивается преимущественно у лиц мужского пола. Этот тип также характеризуется потерей и прогрессивными нарушениями зрения и слуха. Это чрезвычайно редкая форма синдрома и, как правило, она имеет Х-хромосомный признак.

Симптоматика данного недуга обусловлена наличием определённого типа синдрома Ашера.

  • При заболевании первым типом наблюдается врождённая значительная глухота у ребёнка, раннее начало пигментации сетчатки и нарушение вестибулярного аппарата (ребёнок поздно начинает ходить, после достижения 18 месяцев).
  • В случае заболевания второго типа у малыша отмечается непрогрессирующая тугоухость при сохранении нормальной работы вестибулярного аппарата и началом поражения сетчатки глаза после достижения возраста 10-20 лет.
  • При третьем типе недуг проявляется  у подростков в 11-13 лет, отличается ухудшающейся слепотой и тугоухостью, в половине  случаев наблюдаются нарушения в вестибулярном аппарате.

Наличие пигментации на сетчатке глаза при этом недуге означает постепенное ухудшение зрения. Этот процесс у каждого ребёнка проходит со своей скоростью. Кто –то слепнет быстро, другие больные теряют зрение постепенно. Первым делом проявляется так называемая в народе «куриная слепота» – зрение ухудшается в условиях сумерек. В дальнейшем утрачивается боковое периферическое зрение, которое становится тоннельным. Функция центрального зрения длительное время не нарушается, потом слабеет. Абсолютная слепота не наблюдается.

Этот врожденный дефект может сопровождаться присутствием симметричной глухоты. Обычно больной не слышит подавляющее большинство звуков. Аномалия выявляется в первые месяцы жизни малыша.

Как правило, умственное развитие ребёнка не нарушено при этом заболевании, но таким детям трудно обучаться, начать общаться, иногда они вовсе молчат, поэтому иногда они производят впечатление умственно отсталых.

Диагностика синдрома Ушера у детей

Диагностика заболевания проводится на фоне сочетания перцептивной тугоухости с нарушением зрения. Выполняются следующие методы диагностики:

  • врач осматривает глазное дно пациента, чтобы выявить различные пигментные пятна на сетчатке глаза и обнаружить суженные сосуды ретины;
  • проводится электроретинограмма, которая даёт возможность определить ранние дегенеративные процессы в сетчатке глаза, а также может продемонстрировать поражение электрорентгенографических трасс;
  • выполняется аудиометрия, позволяющая обнаружить тугоухость и провести оценку её тяжести.

При этом иногда выполняется генетическое исследование для выявления мутации.

Большинство людей с синдромом Ушера имеют полную потерю слуха. При этом нарушения зрения на начальных этапах сопровождаются проблемами с восприятием в темноте. В подростковом возрасте может проявиться так называемая куриная слепота.

По мере взросления организма все больше ухудшается боковое периферическое зрение. Впоследствии оно становится тоннельным. При этом центральное зрение довольно часто не страдает. Однако синдром способен с годами развиваться. Спустя некоторое время ухудшается и центральное зрение. Однако синдром Ушера не провоцирует развития тотальной слепоты.

Как быстро человек потеряет зрение, ответить невозможно. Данный процесс носит индивидуальный характер. Именно поэтому и степень подобных нарушений существенно отличается. Нарастание проявлений недуга происходит постепенно. Благодаря этому человек может подготовиться к потере зрения.

  • Особенности первого типа детей с Синдромом Ушера: врожденная тугоухость, ранние нарушения слуха и проблемы с вестибулярным аппаратом.
  • При втором типе наблюдается не прогрессирующая тугоухость. Проблемы с сетчаткой начинаются после 10-20 лет.
  • Третий тип проявляет себя в 11-13 лет. Выражается в ухудшающихся слепоте и глухоте, и в 50% сопровождается нарушениями в работе вестибулярного аппарата.
Предлагаем ознакомиться:  Повышенный гемоглобин Причины и профилактика

Синдром Ушера. Похожие расстройства

  • Синдром Холлгрена (также известен как синдром Грефе-Шегрена) характеризуется врожденной глухотой и прогрессирующим нарушением зрения (в том числе нистагм и катаракты). Дополнительные знаки этого синдрома включают: психомоторная заторможенность, атаксия, умственная отсталость и психоз.
  • Синдром Алстрома – наследственное заболевание характеризующееся дегенерацией сетчатки с нистагмом и потерей центрального зрения. Это расстройство связано с детским ожирением. Глухота и сахарный диабет, как правило, развиваются в возрасте после десяти лет.
  • Краснуха. Это острое вирусное заболевание вызывает серьезную озабоченность у врачей, так как контракт с этим вирусом в течение первых трех месяцев беременности может привести к развитию аномалий в развитии плода. Эти нарушения могут включать в себя потерю слуха и / или нарушения зрения, а также пороки развития.

Формы

Исследования ученых позволили выявить три основных типа этой патологии. Иногда выявляют и четвертую разновидность болезни, однако она встречается крайне редко.

Итак, к основным формам недуга относят следующее:

  1. Первый тип патологии сопровождается полной глухотой врожденного характера. Для таких людей также характерно нарушение равновесия. Нередко дети делают первые шаги лишь в 1,5 года. Зрение начинать падать примерно в 10 лет. При этом окончательное формирование ночной слепоты наблюдается в 20 лет. При наличии болезни данного типа есть риск развития прогрессирующего снижения периферического зрения.
  2. Патология второго типа характеризуется умеренной или врожденной глухотой. Если у человека наблюдается частичная глухота, слух впоследствии не снижается. Развитие пигментного ретинита наблюдается к окончанию подросткового возраста или после 20 лет. Куриная слепота начинает проявляться в 29-31 год. При развитии недуга второго типа зрение ухудшается медленнее, чем в первом случае.
  3. Третий тип заболевания сопровождается прогрессирующим снижением слуха, которое обычно начинается в период полового созревания. Также в это время постепенно начинает развиваться пигментный ретинит. Он может стать причиной появления прогрессирующей слепоты.
  4. Симптомы патологии четвертого типа в большей степени характерны для мужчин. В данной ситуации тоже возникают нарастающие нарушения и потеря слуха и зрения. Эта форма патологии возникает крайне редко и, как правило, имеет Х-хромосомное происхождение.

Диагностика

Выявить синдром Ушера помогает комбинация внезапной потери слуха с нарастающим ухудшением зрения. Существует целый ряд инструментальных исследований, которые позволяют поставить точный диагноз:

  1. Обследование глазного дна – позволяет обнаружить пигментные пятна на сетчатке. Также в ходе данного осмотра врач выявляет сужение ретинальных сосудов.
  2. Электроретинограмма – дает возможность обнаружить первые дегенеративные изменения глазной сетчатки. С помощью такой процедуры можно выявить угасание электрорентгенографических путей.
  3. Электронистагмограмма – позволяет определить непроизвольные движения глаз. Они могут свидетельствовать о нарушении равновесия.
  4. Аудиометрия – дает возможность выявить глухоту и оценить степень ее тяжести.

На фото показаны изменения, которые происходят во время синдрома Ушера

Диагностика синдрома Ушера в Германии относится к диагностике редких заболеваний. Кроме посещения офтальмолога, обязательно потребуется лабораторные исследования и генетическая диагностика в немецкой клинике. Более того, при семейном анамнезе с синдромом Ашера у кого-либо в семье, всегда рекомендуют проходить профилактический генетический анализ

  • Электроретинограмма. С ее помощью выявляют ранние дегенеративные изменения в сетчатке глаза и планируют своевременное лечение глаз в Германии.
  • Аудиометрия. Дает возможность выявить тугоухость.
  • ДНК-анализ. Позволяет найти генетические мутации, причину возникновения синдрома Ашера и поставить точный диагноз.

Важное значение в выявлении синдрома Ашера играет медико-генетическое консультирование, с помощью которого можно спрогнозировать вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей, в генах которых заложено это заболевание.

Идентификация конкретной мутации (в гене R245X) при синдроме Ушера 1 типа, может привести к более раннему вмешательству в интересах детей с этим расстройством и к выявлению носителей этого дефектного гена. Эта же идея касается и других типов этого синдрома. Все другие методы диагностики будут зависеть от типов и тяжести нарушения.

Синдром Ушера. Лечение

На сегодняшний день не существует средств, с помощью которых можно полностью вылечить синдром. Поэтому лечение синдрома Ушера в Германии направлено на то, чтобы остановить прогрессирование заболевания: замедлить ухудшение зрения и снижение слуха.

Для борьбы с дегенерацией сетчатки в Германии используют инновационные методы – терапию сетчатки глаза стволовыми клетками и имплантацию бионического протеза сетчатки глаза. Также назначают лекарственные препараты, которые замедляют патологические процессы.

Для решения проблемы нарушения слуха применяются слуховые аппараты или проводится кохлеарная имплантация с вживлением миниатюрных электронных устройств.

Лечение редких заболеваний – отдельное направление, которым занимаются специально созданные для этого ЛОР клиники Германии. Все внимание уделяется редким болезням, изучаются механизмы их возникновения, ведется поиск новых методов их диагностики и лечения. Поэтому люди с синдромом Ушера и другими редкими заболеваниями, попадая на лечение в Германию, находят там квалифицированную и действенную помощь.

Чтобы поехать на лечение синдрома Ушера в Германию или пройти диагностику и лечение других редких болезней в немецких клиниках, свяжитесь с нами. Мы сотрудничаем только с лучшими специалистами в своей области знаний.

Что можете сделать вы

Наиболее тяжёлым для ребёнка при таком синдроме является то, что имея сначала хотя бы один из способов получать информацию, он со временем утрачивает и его. И помочь справиться малышу с этой уже психологической проблемой должны, конечно, родители. Нужно сделать всё, чтобы больной (а ухудшение происходит обычно в подростковом возрасте) не оставался со своей бедой наедине, необходимо позаботиться о том, как ребёнок впишется в социальную жизнь.

Зрение утрачивается постепенно, поэтому узнают об этом родители чаще всего по специфическому поведению ребёнка. Обращение к психологам, педагогам-дефектологам, а также общение с людьми с похожими проблемами помогут больному понять, что он не один.

Что делает врач

Особой терапии с включением медикаментов при синдроме Ушера не разработано. Главные мероприятия преследуют одну цель — замедлить ухудшение зрения и компенсировать снижение слуховой функции. Могут быть назначены:

  • приём витамина А;
  • установка слуховых аппаратов.

Ключевым значением обладает момент социальной адаптации детей при помощи психологов и преподавателей-дефектологов.

В настоящее время полностью избавиться от синдрома Ушера нельзя. Потому лечение направлено на замедление процесса снижения зрения и компенсацию потери слуха. К возможным методам терапии относят следующее:

  1. Употребление витамина А. Некоторые окулисты утверждают, что повышенное количество данного вещества может замедлить развитие пигментного ретинита. Однако полностью остановить данный процесс невозможно.
  2. Вживление электронных приспособлений в уши пациента. Для этой цели могут применяться кохлеарные имплантаты или слуховые аппараты.

Врачи советуют взрослым пациентам, которые страдают распространенными видами пигментного ретинита, каждый день употреблять 15000 МЕ витамина А в форме пальмитата. Делать это нужно под наблюдением специалиста. Поскольку люди с синдромом Ушера первого типа не участвовали в исследования, повышенная дозировка витамина А им противопоказана.

К другим рекомендациям по лечению данного недуга можно отнести коррекцию меню, которая подразумевает употребление повышенного количества продуктов с витамином А.

При этом женщины, планирующие беременность, должны отказаться от потребления большого объема данного вещества. Сделать это нужно за три месяца до зачатия. В противном случае существенно увеличивается угроза врожденных аномалий у ребенка. Беременным женщинам тоже нужно отказаться от высокой дозировки данного вещества.

Ребенка с таким диагнозом обязательно нужно адаптировать к жизни в обществе. Для этого требуется помощь психологов и дефектологов. В некоторых случаях необходимо обучить малыша языку жестов.

К сожалению, синдром Ушера отличается неблагоприятным прогнозом. Острота и поле зрения теряются в 20-30 лет. В отдельных случаях есть риск полной двусторонней потери зрения. Тугоухость сопровождается немотой и быстро развивается до полной потери слуха.

Синдром Ушера – это очень тяжелое заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Чтобы замедлить прогрессирование недуга, очень важно вовремя обратиться к врачу. Специалист проведет диагностику и даст рекомендации по улучшению качества жизни.

Сенсоневральная глухота должна быть проверенна как можно скорее, чтобы врачи могли приступить к раннему лечению и чтобы можно было избежать развития возможных речевых проблем. Если врачи или родители отметят прогрессирование потери зрения, то ребенка необходимо будет обучить языку жестов.

Конкретного и целенаправленного лечения пигментного ретинита не существует. Тем не менее, исследователи уже выяснили, что добавками витамина А можно замедлить прогрессирование дегенерации сетчатки у некоторых людей, особенно у лиц с синдромом Ушера II типа.

В ходе шестилетних исследований проведенных в Гарвардской медицинской школе, исследователи назначали витамин А и Е 600 пациентам в возрасте от 18 до 49 лет. 20% пациентов, которым назначали повышенные дозы по 15000 МЕ (международных единиц) в день витамина А пальмитата, удалось замедлить прогрессирование глазных болезней по сравнению с теми, кто получал только стандартные дозы (витамин А пальмитат является специфической формой витамина А, он как раз рекомендуется для такого типа лечения).

Основываясь на этих результатах, специалисты рекомендуют, чтобы большинство взрослых пациентов с распространенными формами синдрома Ушера ежедневно принимали по 15000 МЕ витамина А пальмитата под присмотром своих офтальмологов. Паралельно, пациенты должны избегать высоких доз витамина Е. Поскольку длительный прием высоких доз витамина А (например >

Кроме того, добавки витамина А могут быть противопоказаны для пациентов с высокими уровнями витамина А натощак, с повышенной чувствительностью к витамину А, тем кто склонен к заболеваниям печени, тем кто планирует стать мамой или папой (из-за риска развития врожденных дефектов) и тем кто имеет другие определенные медицинские условия.

Загрузка ...
Adblock detector