Синдром Апера причины появления симптомы диагностика и лечение заболевания

Классификация

Прежде чем рассматривать основные симптомы, стоит ознакомиться с возможными формами патологии. Например, довольно часто у пациента диагностируется бред отрицательного двойника. Больной уверен в том, что его знакомых, друзей и родственников заменили их точными копиями, двойниками.

Иногда можно наблюдать и совершенно другую картину — бредовое узнавание положительных двойников. При такой форме патологии в совершенно незнакомых людях пациент узнает друзей и родственников.

Есть и другая схема классификации. При первом — аутоскопическом — типе расстройства человек может видеть и чувствовать двойника, в то время как для пациентов со вторым типом патологии двойник невидимый (хотя это не делает его менее реальным в сознании больного).

Стоит сказать, что в большинстве случаев у человека сохраняется возможность идентифицировать лица людей, хотя развита она слабо.

По своим проявлениям синдромы в медицине делят на:

  • психопатические;
  • неврологические;
  • синдромы внутренних органов.

Всего в современной медицинской практике насчитывается более 140 различных синдромов.

Особенности патологии

Учитывая то, что заболевание является генетическим, устранить его причину невозможно. Препараты для лечения синдрома Протея не имеют особой важности, так как они не способны устранить дефекты скелета. Единственным способом облегчить жизнь пациентов считается хирургическое вмешательство. Оно показано при тяжёлых искривлениях позвоночника, сильной асимметрии конечностей, патологическом разрастании кожи.

Больные с синдромом Протея должны пожизненно наблюдаться у врача-ортопеда, невропатолога, хирурга, окулиста и онколога. Медикаментозная терапия включает лишь симптоматические препараты для лечения. К ним относятся сосудистые средства, мочегонные и обезболивающие таблетки. Развитие пластической хирургии позволило устранить многие дефекты, тем самым улучшив внешний облик больных.

Существует три фактора, которые могут привести человека с ревматоидным артритом к синдрому Фелти:

  • полиартрит более 3 суставов;
  • увеличение размера селезенки;
  • снижение количества лейкоцитов.

Принято считать, что патология базируется на аутоиммунном процессе, на фоне которого происходит вовлечение лимфоузлов и селезенки в воспалительный процесс, вследствие чего угнетаются функции костного мозга и лейкоцитов. В итоге снижается сопротивляемость всего организма к инфекциям, а если они появляются, то начинается тяжелое течение патологии. Чаще всего единственным правильным выбором является удаление селезенки.

Отличия синдрома и болезни

Для того чтобы понять, чем отличается синдром от симптома, надо провести небольшое исследование терминов.

В медицине симптомом называют признак болезни, видимый или выявленный путем измерений, проведений анализов и тестов. Основываясь на жалобах пациента, врач сопоставляет признаки с болезнями, которые могут именно так проявляться. Симптомы помогают предположить или выявить, что является причиной заболевания. Простыми словами симптом – это признак болезни.

А что такое синдром? Это совокупность определенных симптомов. Некоторые болезни – психологические, генетические и свойственные человеку редкие заболевания, — имеют название синдромов. О них мы поговорим далее.

Как видно из вышеизложенного, синдром – это совокупность симптомов, вызываемых недугами. Одно заболевание может включать в себя проявление нескольких синдромов. Например, у человека такие симптомы: повышенная температура, боли в горле, кашель, рвота. Все указанное похоже на синдром поражения дыхательных путей и синдром интоксикации. Те же признаки могут свидетельствовать и об ОРВИ.

Клиническая картина

Синдром Фелти на фоне артрита проявляется примерно спустя 10 лет. Начало заболевания характеризуется полиартритом, в который вовлекаются даже мелкие сосуды, хотя степень выраженности симптоматики полностью зависит от общего состояния здоровья пациента.

Патология может сопровождаться системными проявлениями:

  • мышечная атрофия;
  • наличие подкожных узелков;
  • множественные поражения периферических нервов;
  • утрата веса;
  • лихорадочное состояние;
  • воспалительный процесс эписклеральной ткани;
  • пигментация кожного покрова;
  • увеличение в размере нескольких или одного из периферических лимфатических узлов;
  • увеличение размера печени;
  • миокардит;
  • трофические язвы;
  • воспаление серозных оболочек.

Селезенка увеличивается в размерах в среднем до 4 раз. Хотя не у всех пациентов определяется этот симптом. Снижение количества лейкоцитов может быть периодическим, тем более на ранней стадии.

Нередко у пациентов диагностируется синдром Шегрена. Патология является аутоиммунным поражением слизистых и слюнных желез. Основной симптом в данном случае – сухой кератоконъюнктивит с частым увеличением слезных желез.

Возможные осложнения

Симптомы синдрома Фелти могут дать осложнения в виде разрыва селезенки или портальной гипертензии с кровотечениями в желудочно-кишечном тракте. Возможно присоединение интеркуррентной инфекции, и как подтверждение, появление кожных инфекций, пневмонии. Связано это с тем, что у организма ослаблен иммунитет и низкое количество лимфоцитов, и человек практически не способен противостоять любым воспалительным процессам.

Прогрессирующая стадия синдрома может характеризоваться торможением созревания гранулоцитов в костном мозге, уменьшается количество созревших нейтрофилов и увеличивается число плазматических клеток. А это вероятность появления ангины или сепсиса, некротического стоматита.

К сожалению, помимо основных признаков, при синдроме Протея развиваются тяжёлые осложнения. Чаще всего они связаны с онкологическими патологиями, наблюдающимися у больных. К основным клиническим проявлениям может присоединиться неврологическая симптоматика. Она заключается в развитии судорожного синдрома, нарушениях речи, глотания или зрения, а также умственной отсталости.

Дальнейшее развитие недуга во многом зависит от его причин и наличия сопутствующих заболеваний. Например, при шизофрении синдром Капгра может быстро прогрессировать, причем нередко появляются и другие расстройства психики.

Ощущение страха и угрозы делает пациента агрессивным. Злость и насилие в данном случае являются защитным механизмом. При отсутствии лечения люди с данной патологией, без сомнения, могут быть опасными для окружающих, ведь легко впадают в ярость, могут преследовать или даже атаковать мнимых двойников.

Основные причины развития недуга

Причиной, вызывающей патологию, является мутация гена. Известно, что наш организм состоит из множества цепочек ДНК, переданной от родителей. В некоторых случаях в ходе эмбрионального развития происходит сбой генетической информации. Именно поэтому возникают врождённые патологии. Синдром Протея наблюдается при изменениях гена АКТ.

Этот белок отвечает за ускорение роста клеток организма. У здоровых людей ген АКТ является неактивным. Тяжесть заболевания напрямую связана с периодом, когда произошла мутация. Чем раньше повредился белок АКТ, тем серьёзнее симптомы. Учёные до сих пор пытаются понять, как генетическая мутация одного и того же гена может ускорять развитие разных тканей организма, и от чего это зависит.

Предлагаем ознакомиться:  Подкожный клещ у людей причины и лечение

Разумеется, в первую очередь стоит рассмотреть причины развития патологии. Подобные синдромы в психиатрии начали исследоваться не так давно. У ученых еще нет единого мнения о происхождении расстройства.

Имеется гипотеза, что подобное состояние не является самостоятельной патологией и развивается на фоне шизофрении. Тем не менее есть основания считать, что синдром Капгра появляется после органического или травматического поражения того участка коры головного мозга, которая отвечает за распознавание лиц и вызывает соответствующий эмоциональный ответ.

Поэтому к факторам риска относят ранее перенесенный инсульт, а также трещины или разрывы аневризмы сосудов головного мозга. К причинам также относят глубокий хронический алкоголизм, который также поражает нервные клетки. У некоторых пациентов расстройство появляется после нейрохирургического вмешательства или после травмы, которая вызывала образование гематомы в церебральной области. Кроме того, симптомы недуга проявляются на фоне старческого слабоумия и шизофрении с параноидальными и маниакальными компонентами.

Одним из самых распространенных называют синдром раздраженного кишечника. Статистика утверждает, что им страдает четверть населения земного шара. Причем только треть из этого числа обращается за квалифицированной медицинской помощью.

Синдром кишечника раздраженного не считается болезнью, но проявляющиеся симптомы способны значительно ухудшить нормальное состояние человека. Еще одна особенность его состоит в том, что он может возникнуть у людей, которые не имеют никаких признаков заболеваний желудочно-кишечного тракта. Причиной возникновения синдрома чаще всего становятся:

  • стресс и психологические расстройства;
  • неправильное питание (перекусы всухомятку, фастфуд и прочее);
  • наследственность.

Это основные причины, выявленные на сегодняшний день. Кроме этого, СРК (синдром раздраженного кишечника) может возникнуть на фоне гормональных сбоев или перестроек в организме женщины (беременность, менструации). Почему так происходит? Как проводится лечение синдрома? Об этом далее.

Самой распространенной причиной возникновения СРК принято считать стресс и различные неврозы. Как это влияет на работу кишечника?

Кишечник имеет собственную нервную систему, называющуюся энтеральной. Она является частью вегетативной. Энтеральная напрямую не зависит от центральной нервной системы. Но отделы головного мозга все же управляют работой кишечника. Связь между ними является двусторонней. Однако при стрессах и неврозах она нарушается.

Инструментальная диагностика

Диагностика:

  1. Анализ жалоб и анамнеза заболевания: были ли случаи подобного заболевания у кого-либо в семье.
  2. Неврологический осмотр: оценка формы черепа (высокий «башенный» череп); оценка интеллектуальных способностей с помощью беседы и специальных анкет.
  3. Осмотр глазного дна: возможно обнаружение признаков повышения внутричерепного давления (размытость краев диска зрительного нерва, его отек).
  4. Рентгенография черепа: позволяет оценить форму черепа.
  5. КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяют послойно изучить строение черепа и головного мозга, выявить признаки раннего сращения швов черепа, а также гидроцефалию (излишнее накопление ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ в головном мозге) из-за повышенного внутричерепного давления).
  6. Рентгенография кистей и стоп: позволяет оценить причину сращения пальцев (кожная перепонка или истинное костное сращение), что имеет важное значения для планирования дальнейшего хирургического лечения.
  7. Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.

Обычно диагностика синдрома Фелти не представляет никаких затруднений. Наличие ревматоидного артрита, спленомегалии и лейкопении является основанием для постановки диагноза.

При выявлении данной патологии могут проводиться исследования костного мозга. Методика подразумевает обнаружение количества нормального костного мозга, мегакариоцитов и гиперплазии миелоидного ростка, выявление нарушений в его созревании.

Также может проводиться рентгенологическое исследование органов грудной клетки и суставов. Нередко назначается компьютерная томография легких. УЗИ, как правило, проводится на брюшной полости.

Человеку с подобными симптомами необходима госпитализация — только в стационарных условиях, при постоянно наблюдении врач-психиатр может поставить правильный диагноз. Отличительной чертой данного синдрома является то, что пациент точно идентифицирует лица людей (результаты, естественно, не совпадают с реальностью), называет их, но не может рассказать по каким критериям узнал того или иного человека.

Разумеется, проводятся и некоторые обследования, которые помогают дополнить собранный анамнез и определить возможную причину развития расстройства. Например, нужны анализы на содержание алкоголя и наркотических веществ в организме. Может проводиться томография, энцефалография и прочие исследования, помогающие определить наличие органических поражений в головном мозге.

Диагностирование и симптомы СРК

Диагностировать этот синдром представляется непростой задачей для врача. Диагноз СРК ставится в том случае, когда лабораторные исследования и анализы дают отрицательный результат. Также следует исключить любые признаки, указывающие на заболевания ЖКТ.

Симптомы синдрома раздраженного кишечника:

  • болевые ощущения;
  • колики;
  • метеоризм;
  • диарея/запоры.

Могут наблюдаться боли в желудке, мышечные боли, вздутие или отек живота, потеря веса. К этим симптомам присоединяются расстройства вегетативной системы:

  • нарушение сна;
  • головные боли;
  • хроническая усталость.

Как уже упоминалось, в зависимости от формы недуга пациент может видеть и чувствовать своего двойника либо же считать его невидимым. Восприятие двойников может быть как отрицательным, так и положительным, причем в большинстве случаев наблюдается извращенное восприятие не одного, а целой группы людей.

Если речь идет об отрицательном восприятии, то больные, как правило, уверены в том, что их родственники, близкие люди были подменены кем-то, кто выглядит абсолютно идентично, например, пришельцами, роботами и т. д. Для пациента сходство людей только внешнее. Именно поэтому больной все время пытается найти точные подтверждения своей гипотезы, пытаясь проверить, нет ли на лице друга, жены или другого человека грима. Пациент видит какую-то разницу в цвете глаз, походке, модели поведения и т. д.

Разумеется, подобная уверенность в подмене делает человека подозрительным. Более того, он считает, что двойник угрожает ему или жизни его близких. Во многих случаях пациент принимает решение о том, что дублеров нужно устранить. Если речь идет о положительном восприятии двойников, то пациент в лицах незнакомых людей вдруг начинает узнавать старых друзей, родственников, родителей и т. д.

Предлагаем ознакомиться:  Как сделать автоматическое обновление страницы

Существует и другая форма болезни, при которой у человека пропадает способность идентифицировать себя. Он уверен в том, что существует вполне реальный двойник. Все действия и неблаговидные поступки в сознании пациента совершает именно его дублер — человек, которой внешне является полной копией. Именно эту версию он и будет доказывать всем окружающим. Из-за постоянного страха, напряжения, сомнений и недоверия пациент постепенно становится вспыльчивым и агрессивным.

Лабораторные исследования

Не одна диагностика не обходится без лабораторных исследований. Около 80% информации о здоровье пациента можно получить именно из анализов крови, кала и анализа на гормоны. На сегодняшний день существует порядка 180 методик лабораторных исследований. Для определения синдрома Фелти могут использоваться следующие анализы:

  1. Забор крови подразумевает определение уровня СОЭ. Увеличение скорости оседания эритроцитов может стать основанием для подтверждения диагноза.
  2. Определение количества нейтрофилов в крови. Данный анализ позволяет определить наличие нейтропении, которая диагностируется при снижении нейтрофилов в крови ниже отметки 1500 в 1 мкл.
  3. Анализ крови на гематологическом анализаторе позволяет определить количество всех клеток крови и подтвердить или опровергнуть тромбоцитопению.

Также может проводиться исследование на наличие АНАТ, наличие РФ в высоких титрах.

Синдром Капгра: лечение

Довольно часто данное расстройство поддается лечению. Тем не менее терапия должна быть направлена на устранение причины появления подобного синдрома. Например, в некоторых случаях хороший результат дают антипсихотические лекарства, хотя известно множество пациентов, у которых не наблюдалось никаких положительных изменений.

Действия врача направлены на то, чтобы полностью нормализовать работу центральной нервной системы. В некоторых случаях показаны противоэпилептические препараты и антидепрессанты третьего поколения, которые помогают избавиться от тревожности и депрессии.

Синдром Капгра часто протекает волнообразно, поэтому после приступа и лечения нередко наступает период относительного благополучия: пациент ведет себя вполне адекватно, распознает лица, идентифицирует себя и окружающих. В это время крайне важно создать для человека спокойные условия и пытаться избегать стрессовых ситуаций, которые могут спровоцировать новый приступ. Врачи также советуют следить за питанием и правильным режимом дня, полностью отказаться от алкоголя.

Радикального лечения синдрома Аперта в настоящее время не существует. Симптоматическое лечение заключается, в первую очередь, в краниопластике — операции, в процессе которой меняется форма черепа и увеличивается его объем.

Этапы хирургического лечения синдрома Аперта:

  1. Ремоделирующая краниопластика. Во время операции разъединяют сросшиеся кости черепа и при необходимости производят их частичную репозицию. Данную процедуру выполняют к моменту достижения ребенком 6-8 месяцев. В результате восстанавливается подвижность костей черепа, что обеспечивает головному мозгу возможность дальнейшего роста и устраняет причину внутричерепной гипертензии.
  2. Пластика лицевого отдела. Хирург корректирует деформации скуловых костей и костей верхней челюсти, формирует анатомически правильную (выпуклую) форму лица. Операцию производят в возрасте от 4 до 12 лет. В дальнейшем — особенно если первая пластическая операция была произведена в раннем возрасте — может потребоваться дополнительное корригирующее вмешательство. Пластика лицевого отдела не только улучшает внешний вид, но и способствует нормализации процесса дыхания, которое часто затруднено из-за деформации верхней челюсти.
  3. Коррекция глазного гипертелоризма — увеличенного расстояния между глазными яблоками за счет расширения корня носа. Параллельно может производиться дополнительное выдвижение верхней челюсти и коррекция формы нижней челюсти.

Дополнительные лечебные мероприятия при синдроме Аперта:

  1. Увлажнение роговицы при помощи глазных капель или мазей при несмыкании век. Использование в ночное время аппарата искусственной вентиляции легких с созданием позитивного давления (CPAP) при обструктивном ночном апноэ.
  2. Терапия антибиотиками в целях профилактики и лечения отитов и синуситов.
  3. Тимпаностомия или миринготомия — операции на барабанной перепонке при рецидивирующих отитах.
  4. Трахеотомия — формирование искусственного отверстия в трахее при наличии у ребенка тяжелых дыхательных расстройств.

Общепринятой схемы лечения этого симптома не существует, так как это состояние вызвано несколькими причинами. Однако практика свидетельствует о том, что в трети случаев синдром можно вылечить. Чаще всего терапия направлена на купирование симптомов болезненного состояния.

Группы медикаментов, назначаемые при синдроме раздраженного кишечника:

  • спазмолитические средства;
  • слабительные/антидиарейные;
  • пробиотики и пребиотики для регулирования микрофлоры кишечника;
  • пеногасители (гасители газов при метеоризме).

Для устранения психических расстройств назначают антидепрессанты и транквилизаторы, седативные средства.

Диета и умеренные физические нагрузки существенного помогают снизить проявления описанных симптомов.

Как только будут определены причины синдрома Фелти, будет поставлен диагноз, доктору необходимо разъяснить пациенту, что это хроническая форма патологии, с которой придется мирится всю жизнь. Больному нужно будет включиться в процесс лечения и тщательно следовать рекомендациям врача.

В этот процесс будут вовлечены другие профильные специалисты: физиотерапевт, ортопед, невролог и кардиолог.

Пациенту придется отказаться от сильных физических нагрузок, даже если отсутствуют серьезные процессы деформации. Больной должен стараться избегать интеркуррентных инфекций. Лучше всего полностью отказаться от курения и сократить до минимума употребление спиртных напитков.

Обязательно будет рекомендована лечебная физкультура, это может быть плавание или езда на велосипеде, ходьба.

Ортопедические мероприятия могут быть направлены на коррекцию деформированных суставов, устранение нестабильности шейного отдела позвоночника. Санаторно-курортное лечение может иметь место только в период ремиссии.

В тоже время, еще ни одна немедикаментозная методика не доказала своей состоятельности в отношении купирования процесса развития синдрома. Достоверно известно одно, что все методы позволяют получить кратковременный эффект и достаточно умеренный.

Болевой синдром

Боль — это реакция организма на внешние раздражители, тревожный сигнал о том, что присутствует повреждающий фактор. Если человек чувствует боль, следовательно, срабатывает защитная и предупреждающая функция организма. Поэтому наличие неприятных ощущений – это повод посетить врача.

Появление болей различного происхождения называют болевым синдромом, описание которого выделяет два его вида:

  • острый, характеризующийся разовым проявлением острой боли;
  • хронический, которому присуще регулярное или постоянное наличие болевых ощущений.

Хронические боли, проявляющиеся после того, как человек выздоровел, носят название болевого синдрома. Длящиеся в течение 3 месяцев называют острыми. Соответственно те, что длятся дольше, называются хроническими.

Последние могут быть вызваны:

  • хирургическим вмешательством;
  • инфарктом или инсультом;
  • сильными стрессовыми ситуациями.
Предлагаем ознакомиться:  Психические расстройства причины и виды

Зачастую хронический болевой синдром сопровождается симптомами депрессии:

  • бессонница;
  • хроническая усталость;
  • рассеянное внимание;
  • неспособность сконцентрироваться;
  • общее подавленное состояние.

Так же как при СРК, диагноз болевой синдром ставится методом от противного. Прежде всего, врач должен исключить все симптомы, которые могут вызывать те или иные недуги. Если же не выявлено никаких заболеваний, тогда хронические боли лечатся как самостоятельная болезнь.

Терапия включает в себя:

  • обезболивающие средства;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • прием антидепрессантов (при необходимости);
  • мотивирование и ориентация пациента на полное выздоровление.

Немаловажно при лечении болевого синдрома:

  • правильное питание, в некоторых случаях диета;
  • полноценный качественный сон;
  • отсутствие факторов стресса.

Следует помнить, что самостоятельный прием обезболивающих средств может ухудшить состояние организма. Препараты должен назначать только врач. При появлении болевых симптомов следует незамедлительно обратиться за квалифицированной помощью.

Профилактические мероприятия

Лечение синдрома Фелти обычно не требует специфической терапии, так как является следствием ревматоидного артрита. К тому же, нет общего мнения об эффективности той или иной методики лечения.

Медикаментозная терапия направлена на уменьшение клинических симптомов проявления артритного состояния. Также может способствовать увеличению количества кровяных клеток. Обычно используются соли золота и «Метотрексат», «Пеницилламин».

Если используется глюкокортикостероидная терапия, то препараты назначаются в высоких дозировках. Хотя длительное лечение может привести к интеркуррентным инфекциям.

Гранулоцитостимулирующие препараты назначаются при наличии нейтропении и сопутствующих инфекций. Как только уровень нейтрофилов в периферической крови достигает нормального уровня и удерживается на протяжении 3 дней, препараты этой группы сразу же отменяются.

Профилактика синдрома Фелти, прежде всего, направлена на поддержание оптимальной массы тела. Такие мероприятия позволяют избежать осложнений в виде остеопороза за счет снижения нагрузки на суставы.

Рацион питания должен быть составлен так, чтобы меню имело полиненасыщенные жирные кислоты, а точнее — оливковое масло и рыбий жир. Овощи и фрукты на столе пациента должны быть каждый день.

Необходимо избегать стрессовых ситуаций, чтобы не спровоцировать обострение патологии. Занятия спортом должны стать образом жизни. Естественно, что речь не идет о легкой атлетике, но не стоит отказываться от посещения бассейна хотя бы 2 раза в неделю. Следует принимать все назначенные препараты и постоянно наблюдаться у лечащего врача.

Синдромы у детей

Что такое синдром Дауна? Впервые он был описан в 1866 году английским врачом Джоном Дауном, имя которого и было присвоено ему.

Это генная патология, вследствие которой рождается ребенок с лишним набором хромосом: 21-я пара хромосом имеет не две, как полагается, а три копии. Такое явление в генетике носит название трисомия.

Дети с синдромом Дауна рождаются довольно часто. Мировая статистика такова: отклонение встречается у одного ребенка на 800-1000 новорожденных. Этой патологии подвержены все расы, независимо от наследственности, образа жизни родителей и их здоровья.

До сих пор не раскрыта причина возникновения лишней хромосомы, и вопрос этот остается актуальным для мировой медицины. Установлено, что на появление патологии влияет возраст будущей матери. При возрасте женщины 35 лет и старше риск рождения ребенка с таким синдромом возрастает. Поэтому врачи рекомендуют планировать беременность до тридцати лет. В более позднем возрасте специалисты советуют провести анализ околоплодных вод. Такое исследование поможет выявить наличие аномалии.

Оперативное вмешательство

Очень редко, но все же, если консервативное лечение не дало никаких результатов, может быть рекомендовано хирургическое лечение. Проводится спленэктомия, то есть удаление селезенки. Операция достаточно сложная и может нести ряд осложнений после ее проведения:

  • изменения в составе крови, форме кровяных клеток, которые останутся на всю жизнь;
  • повышается уровень содержания тромбоцитов, что может стать причиной тромбоэмболии;
  • нарушения в работе иммунной системы, которые проявляются в появлении гнойно-инфекционных заболеваний.

Иммунные нарушения ставят таких пациентов в группу риска по развитию менингита, гепатита, пневмонии. Также им после операции необходимо тщательно следить за состоянием печени.

Терапия при синдроме Дауна

Родившиеся с таким отклонением дети отстают в физическом и умственном развитии от сверстников, имеют нарушения в обмене веществ, пороки сердца и характерные внешние признаки. Изменить количество хромосом невозможно, но можно существенно улучшить качество жизни таких людей.

Терапия заключается в приеме препаратов, нормализующих обмен веществ, улучшающих состав крови и работу органов. Современные медицинские средства способствуют нормальному росту костей, укреплению иммунной системы, правильному развитию головного мозга.

И снова хромосомы

Что такое синдром Клайнфельтера? Это еще одно генетическое отклонение, при котором присутствует лишняя хромосома, но подвержены ему только младенцы мужского пола. Для синдрома Клайнфельтера характерно наличие у новорожденного мальчика лишней Х-хромосомы. По статистике, с таким диагнозом рождается один младенец на 500-700 новорожденных.

Признаки синдрома:

  • высокий рост ребенка (становится заметен в возрасте 5-7 лет);
  • диспропорции в строении тела (женоподобная фигура, удлиненные конечности);
  • из-за недостатка мужских гормонов формируется тело по женскому типу в подростковом возрасте;
  • недоразвитые половые органы;
  • малое количество волосяного покрова;
  • аномалии костных тканей;
  • наблюдается отставание в умственном и физическом развитии.

Мужчины с этим синдромом не способны к оплодотворению из-за слабой активности сперматозоидов, но есть возможность иметь детей посредством ЭКО. Медицинская практика показывает, что по наследству синдром не передается и дети у таких отцов рождаются здоровыми.

Возможности медицины

Лечение для мужчин с синдромом Клайнфельтера заключается в уменьшении проявлений его симптомов. Назначается гормональная терапия и препараты для укрепления опорно-двигательной системы. Современная генетика пока не достигла того уровня, который позволил бы корректировать хромосомный набор человека.

Определить подобную аномалию возможно на пренатальной стадии, путем исследования околоплодных вод. Правильное гормональное лечение на ранних стадиях после рождения может обеспечить нормальную жизнь человеку с такой проблемой.

Загрузка ...
Adblock detector